為提高出生缺陷患兒診斷治療率，降低致死致殘率，減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)在全國29省開展“出生缺陷（遺傳代謝�。┚戎�(xiàng)目”，我市從3月1日起正式實(shí)施“出生缺陷（遺傳代謝�。┚戎�(xiàng)目”，我市承擔(dān)救助項(xiàng)目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)為清遠(yuǎn)市婦幼保健院，對(duì)78種遺傳代謝病給予救助。
救助對(duì)象
臨床診斷患有遺傳代謝病，年齡18周歲以下（含），家庭經(jīng)濟(jì)困難，能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村(居）委會(huì)等開具的家庭經(jīng)濟(jì)困難證明，醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過2000元（含），國家級(jí)貧困縣患兒的自付部分超過1000元（含）。
補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)
每位患兒具體補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)：1000元≤自費(fèi)部分＜2000元，補(bǔ)助額度為1000元，此項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)僅適用于國家級(jí)貧困縣；2000元≤自費(fèi)部分＜3000元，補(bǔ)助額度為2000元；自費(fèi)部分≥3000元（含），按自付費(fèi)用的85%予以補(bǔ)助，最高補(bǔ)助額度為1萬元（含）。
補(bǔ)助票據(jù)要求
1、每一次補(bǔ)助時(shí)間：2015年1月1日（含）之后
2、每二次補(bǔ)助時(shí)間：獲得第一次補(bǔ)助金（以基金會(huì)救助時(shí)間為準(zhǔn)）之后
3、全國公立醫(yī)院開具的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)票據(jù)
4、收費(fèi)明細(xì)單
5、可報(bào)銷醫(yī)療費(fèi)用的種類：藥費(fèi)、床位費(fèi)、診查費(fèi)、檢查費(fèi)、檢驗(yàn)費(fèi)、治療費(fèi)、手術(shù)費(fèi)、輸血費(fèi)、護(hù)理費(fèi)、輸氧費(fèi)等
申報(bào)材料
1、身份證明材料：證明患兒與其法定監(jiān)護(hù)人關(guān)系的戶口簿和身份證復(fù)印件或出生醫(yī)學(xué)證明復(fù)印件或相關(guān)部門開具的可證明監(jiān)護(hù)關(guān)系的證明材料原件。
2、疾病和治療證明材料：醫(yī)療機(jī)構(gòu)出具的患兒病情診斷證明、住院首頁及病歷、出院記錄（如有住院治療請(qǐng)?zhí)峁⒒驒z測(cè)或串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)報(bào)告、血液檢測(cè)報(bào)告等。
3、家庭經(jīng)濟(jì)困難證明：低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明材料復(fù)印件，或村（居）委會(huì)出具的家庭經(jīng)濟(jì)困難證明材料原件。
救助流程
1、提出申請(qǐng)
2、初審信息錄入
3、省級(jí)復(fù)審
4、基金會(huì)復(fù)核及公示
5、發(fā)放受助對(duì)象回執(zhí)單
6、撥付救助款項(xiàng)
7、回訪
什么是遺傳代謝�。�
遺傳代病是因基因突變導(dǎo)致的代謝缺陷，機(jī)體維持正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙，引起疾病。
遺傳代謝病是導(dǎo)致兒童死亡和殘疾的一組主要原因。絕大多數(shù)遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病，少數(shù)是常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳病，因此，均為散發(fā)疾病。患者輕重不同，嚴(yán)重患兒于新生兒期發(fā)病，輕癥可能在兒童甚至成年發(fā)病。
項(xiàng)目內(nèi)容
1、以遺傳代謝病為重點(diǎn)，開展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育。
2、開展人員培訓(xùn)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。
3、為符合救助條件的患兒提供醫(yī)療救助。
項(xiàng)目目標(biāo)
1、普及遺傳代謝病防治知識(shí)，提高公眾出生缺陷防治知識(shí)知曉率。
2、提高遺傳代謝病診療水平，減少遺傳代謝病所致兒童殘疾。
3、減輕遺傳代謝病患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
救助病種
一、新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)出的病種（48種）
1、異戊酸血癥（異戊酸尿癥，異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
2、戊二酸血癥I型（戊二酸尿癥1型，戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
3、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥（3-羥基-3-甲基戊二酰輔A裂解酶缺乏癥）
4、全羧化酶合成酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）
5、生物素酶缺乏癥（多種羧化酶缺乏癥）
6、甲基丙二酸血癥MUT型（甲基丙二酸尿癥MUT型，甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏癥）
7、甲基丙二酸血癥CbIA型（甲基丙二酸尿癥CbIA型，鉆胺素還原酶缺乏癥）
8、甲基丙二酸血癥CbIB型（甲基丙二酸尿癥CbIB型，鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）
9、甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥 CbIC型（甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸尿癥CbIC型）
10、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥（3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥）
11、丙酸血癥（丙酸尿癥，丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥）
12、β-酮硫解酶缺乏癥（乙酰輔酶A硫解酶缺乏癥）
13、丙二酸尿癥（丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥）
14、異丁酰甘氨酸尿癥（異丁�；o酶A脫氫酶缺乏癥）
15、2-甲基-3-羥基丁酸血癥（2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥）
16、3-甲基戊烯二酸血癥（3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥）
17、乙基丙二酸尿癥（乙基丙二酸腦病）
18、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
19、極長鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥
20、長鏈羥�；伱窤脫氫酶缺乏癥
21、三官能團(tuán)蛋白質(zhì)缺乏癥
22、原發(fā)性肉堿缺乏癥（肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏癥）
23、短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥
24、戊二酸血癥Ⅱ型（多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥）
25、短鏈-3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥26、中鏈�；o酶A硫解酶缺乏癥
27、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶I缺乏癥型
28、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥
29、肉堿-�；鈮A移位酶缺乏癥
30、高苯丙氨酸血癥（苯丙酮尿癥，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥）
31、高苯丙氨酸血癥（四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥）
32、高苯丙氨酸血癥（二氫蝶啶還原酶缺乏癥）
33、酪氨酸血癥I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥）
34、酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥）
35、酪氨酸病（4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥）
36、楓糖尿癥（支鏈α-酮酸脫氫酶缺乏癥）
37、同型半胱氨酸血癥I型（胱硫醚β合成酶缺乏癥）
38、氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥
39、鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
40、瓜氨酸血癥I型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥）
41、瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥）
42、精氨酸琥珀酸尿癥（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏癥）
43、精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥）
44、鳥氨酸-δ-轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥
45、高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥綜合癥
46、高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥）
47、高脯氨酸血癥 48、非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥）
二、其他遺傳代謝病病種（30種）
1、先天性甲狀腺疾病，如：先天性甲狀腺功能減低癥
2、先天性腎上腺疾病，如：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
3、先天性胰島功能障礙，如：新生兒糖尿病，1型糖尿病
4、先天性腎小管功能不全，如：腎小管酸中毒，腎性尿崩癥
5、先天性垂體功能不全，如：尿崩癥
6、乳糖及半乳糖代謝障礙，如：半乳糖血癥
7、果糖代謝異常，如：果糖1，6二磷酸缺乏癥，果糖不耐受
8、糖原累積病
9、先天性維生素代謝異常，如：亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥
10、先天性水電解質(zhì)代謝異常，如：低鎂血癥
11、氨基酸代謝病，如：同型半胱氨酸血癥2型，胱氨酸尿癥
12、有機(jī)酸代謝病，如：4-羥丁酸尿癥，氧合脯氨酸血癥
13、先天性脂代謝異常，如：家族性高甘油三酯血癥，家族性高固醇血癥
14、先天性骨病，如：軟骨發(fā)育不全，低磷性佝僂病
15、先天性金屬代謝異常，如：肝豆?fàn)詈俗冃裕?Menkes病
16、先天性肌肉病，如：進(jìn)行性肌養(yǎng)不良
17、代謝性心肌病
18、代謝性肝病
19、代性腦病
20、溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布里病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏癥
21、遺傳性腦白質(zhì)病，如：異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
22、神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病
23、線粒體病
24、神經(jīng)遞質(zhì)代謝病，如：多巴反應(yīng)性肌張力不全，肌酸缺乏綜合征
25、神經(jīng)皮膚綜合征，如：結(jié)節(jié)性硬化，早老癥
26、色素代謝異常，如：白化病
27、先天性性激素代謝異常，如：卵巢發(fā)育不全
28、蛋白糖基化異常
29、酮體生成障礙
30、過氧化物酶體病，如：腦肝腎綜合征（ Zellweger�。I上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中，但實(shí)為遺傳代謝病的，交由專家評(píng)審委員會(huì)決定是否納入救助范圍。
