科室設有新生兒疾病篩查、細胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、核酸檢測實驗5個專業(yè)組。
    現(xiàn)有專業(yè)技術人員14人，高級職稱6人，中級職稱4人，初級職稱4人�？剖胰藛T全部為本科以上學歷，其中研究生2名，本科11人。科室配備有染色體自動分析系統(tǒng)、倒置顯微鏡、熒光定量PCR儀、電泳儀、凝膠成像分析系統(tǒng)、全自動雜交儀、全自動化學發(fā)光分析儀、全自動時間分辨儀、二代測序儀、一代測序儀、質(zhì)譜儀、二氧化碳培養(yǎng)箱、新生兒篩查儀等先進儀器50多臺套；同時有惠喬檢驗系統(tǒng)、產(chǎn)前診斷系統(tǒng)、新生兒疾病篩查系統(tǒng)。為一個技術領先、功能齊全、設備先進的微機化、網(wǎng)絡化和現(xiàn)代化實驗室。
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    是清遠市新生兒疾病篩查中心、廣東省地中海貧血診斷中心清遠篩查分中心、清遠市婦幼保健院-華大基因聯(lián)合實驗室、中國婦幼保健協(xié)會出生缺陷防控耳聾基因檢測實驗示范基地、清遠市出生缺陷綜合干預中心、清遠市分子診斷�？坡�(lián)盟單位、博士后創(chuàng)新實踐基地實驗室。 開展染色體核型分析、熒光定量PCR檢測技術、測序技術、時間分辨免疫技術、質(zhì)譜分析技術等先進的實驗室技術,用于遺傳病診斷，以及產(chǎn)科、婦科、輔助生殖科、男科、兒科等科室的疑難疾病診斷。實驗室現(xiàn)有檢測項目近100項，包括病原體的快速基因診斷及耐藥基因檢測、微量元素檢測、維生素檢測、新冠核酸檢測、脊肌萎縮癥SMA、唐氏綜合癥孕早、孕中期產(chǎn)前篩查，羊水、絨毛、臍血培養(yǎng)及染色體核型分析，外周血染色體核型分析、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、地貧、耳聾等遺傳病的基因診斷，新生兒遺傳代謝病篩查等。